各位家長注意啦，孩子幼年時期生長過快并不是好事，有可能患有罕見病喲！

全身癱瘓入院，這一查可出問題了！

一位14歲的小男孩，因呼吸困難、全身癱瘓被收入我院重癥醫學科，經查血提示嚴重低鉀血癥，合并高血壓，矮身材。

浙大二院幫扶專家、重癥醫學科執行主任胡駿幾經思索，感覺該患兒病情并非這么簡單，立即邀請貴州省人民醫院幫扶專家、內分泌科執行主任顧燕進行會診，兩人查看患兒檢查結果后異口同聲的說：這一定不簡單。

再查閱報告發現：患兒除了低鉀血癥，還有皮質醇、醛固酮減低，但是性激素、ACTH卻異常的高，顧燕主任思索后對胡駿主任說：“現在患兒病情暫時平穩，轉我科查查”，于是立即將患兒轉入了內分泌科。

經過簡單篩查，初步考慮可能是先天性腎上腺皮質增生，這是一種內分泌罕見遺傳病，需基因確診。

顧燕主任將檢查結果告知患者父親，并說明基因檢查的必要性，孩子父親沉默了。

在反復的交談中，得知孩子家境貧寒，父母都是老實巴交的農民，為了生活常年外出打工，孩子留給年邁的爺爺奶奶照顧，不要說幾千塊錢，就是幾百塊對這個家庭而言都是莫大的負擔。

孩子7歲時曾就診于上海某三甲醫院，當時因昂貴的醫療費用而放棄診治，反復的乏力虛脫對他而言已成習慣。

不忍放棄，醫院伸出了援助之手

當父親默默地收拾著東西準備出院的時候，內二科主任尹全會及顧燕主任說：我們幫你想想辦法吧。

正巧當時國內首個縣級罕見病綜合篩查實驗室在我院落成，于是兩位主任立即將情況報告我院鐘會明院長。

鐘會明院長了解情況后說：“如果不確診，患兒就不能得到精準治療，反復嚴重低鉀可能會要了他的命，我們不能因為沒錢放棄一個生命，沒關系，我來想辦法”。

緊接著安排檢查的電話就打了進來。

罕見疑難病例討論

愛心接力，突破困難將血液送往北京

第二天一早，患兒抽完血出院回家等結果。

因罕見病實驗室初建，部分儀器尚未完善，血液標本需空運北京進行檢測。大家認為一切很順利，殊不知運送標本也困難重重。

因疫情阻隔，臺江縣當天空運暫停，標本走陸運至少需要4天，可標本必須在72小時內檢測。內二科所有醫務人員的心突然又提到了嗓子眼，血標送不出去診斷不了，時間晚了錯過檢測時機必定無效，再次給患兒抽血必然增加痛苦......

罕見病實驗室負責人多次聯系順豐速運，多次商討后血標本終于從臺江送往貴陽，再由貴陽加急空運北京。

此時，所有人懸著的心終于落下來了。“這不亞于一次危重病人的大搶救呀”，顧燕主任如釋重負的說。

精準診治罕見病，患兒迎來了新生活

經過一個月的漫長等待，北京罕見病實驗室打來電話，患兒確診為先天性腎上腺皮質增生（11β羥化酶缺乏），該病屬于內分泌罕見病。

基因檢測結果

雙側增大的腎上腺

據文獻報道，該病以21-羥化酶缺陷最常見，占95%，11β羥化酶缺陷非常少見，僅占5-8%，更讓人意想不到的是，該患兒是CYP11B1/CYP11B2基因融合突變所致，更是非常之罕見。

該病主要臨床表現為患兒早期生長發育過快，后期生長停滯，身材矮小，男性患兒性早熟，女性患兒性分化異常，假兩性畸形等，繼而出現高血壓、低鉀血癥等。

該患兒幼年時期生長快速，父母還引以為豪，殊不知這是一種病。確診后內二科給患兒調整了治療方案，加用地塞米松睡前口服，一個月后，復查血鉀、血壓正常，各項激素指標較前明顯好轉。

患兒靦腆的說：“醫生，我感覺沒有以前累了，還能跑步了”。

這些年，在浙大二院等多家幫扶醫院的傾力幫扶下，我院發生了翻天覆地的變化，內分泌科不再只是糖尿病科，治療糖尿病是我們的特長，糖尿病分型診斷、胰島功能評價、胰島素強化降糖治療是我們的常規技術，通過一切手段挽救胰島功能、逆轉糖尿病、防治并發癥是我們的理念及追求。除此之外，我們精通甲亢、甲減、痛風、肥胖等疾病的診治。在內分泌少見病、罕見病，如庫欣綜合征、原發性醛固酮增多癥、繼發性高血壓、不明原因低鉀血癥等疾病診治也積累了豐富經驗。

王辰院士曾說醫者當有“悲憫、專注、自省”之心，上醫為國，感染眾生。我院所有醫護人員一直都以此為訓，竭盡所能，練就過硬技術本領，讓常見病診治精益求精，罕見病也能在當地精準診治，減少老百姓異地求醫的奔波勞苦。