7月22日，國家衛健委能力建設和繼續教育中心主任楊愛平帶領調研組一行到我院調研指導罕見病篩查實驗室建設工作，貴州省計生協會專職副會長、黨組成員龔仲明，黔東南州衛生健康局副局長吳婭，縣委常委有關領導，縣人民政府副縣長周文倫等領導陪同調研，我院領導班子及相關科室負責人在院迎候。

 上午九時許，調研組一行在鐘會明院長的引導下，實地參觀、走訪了醫院門診大廳、文化長廊、展板廳、放射科、罕見病篩查實驗室等。走訪過程中，鐘會明院長圍繞“組團式”醫療幫扶下醫院發展情況及罕見病篩查實驗室建設情況向調研組進行了詳細的介紹，調研組一行聽取匯報后，對我院的“組團式”醫療幫扶成果、學科建設、罕見病篩查實驗室等方面給予了充分肯定，并對罕見病篩查實驗室建設進行了現場檢查和調研指導，對如何管理使用好罕見病篩查實驗室，讓其發揮應有效益等方面提出了很好的指導意見和具體要求，此次調研還為我院捐贈了總價值380余萬元的罕見病篩查實驗室設備。

目前人類已知的罕見病有近7000種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病中，約有80%是由于基因缺陷導致的，具有遺傳性；50%-70%在出生時或者兒童期發病我國每年新增出生缺陷兒童約90萬例。隨著全面三孩政策開放，這一數字仍將不斷升高。罕見病篩查實驗室的建成，可對39種重點、常見多發罕見病進行篩查，大大提高基層醫院罕見病的識別和診斷能力，可以大幅降低人民群眾罕見病檢查費用，提高篩查服務效率。

楊愛平主任在調研中表示:“早期篩查和診斷對罕見病的預防控制具有重要的科學價值和社會意義”。下一步，我院將全面落實楊愛平主任調研指示精神，加強對實驗室的管理和使用，提高罕見病的識別、診斷和篩查服務能力，守護好臺江百姓的生命健康。