7月22日，國家衛(wèi)健委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心主任楊愛平帶領(lǐng)調(diào)研組一行到我院調(diào)研指導(dǎo)罕見病篩查實驗室建設(shè)工作，貴州省計生協(xié)會專職副會長、黨組成員龔仲明，黔東南州衛(wèi)生健康局副局長吳婭，縣委常委有關(guān)領(lǐng)導(dǎo)，縣人民政府副縣長周文倫等領(lǐng)導(dǎo)陪同調(diào)研，我院領(lǐng)導(dǎo)班子及相關(guān)科室負(fù)責(zé)人在院迎候。

 上午九時許，調(diào)研組一行在鐘會明院長的引導(dǎo)下，實地參觀、走訪了醫(yī)院門診大廳、文化長廊、展板廳、放射科、罕見病篩查實驗室等。走訪過程中，鐘會明院長圍繞“組團(tuán)式”醫(yī)療幫扶下醫(yī)院發(fā)展情況及罕見病篩查實驗室建設(shè)情況向調(diào)研組進(jìn)行了詳細(xì)的介紹，調(diào)研組一行聽取匯報后，對我院的“組團(tuán)式”醫(yī)療幫扶成果、學(xué)科建設(shè)、罕見病篩查實驗室等方面給予了充分肯定，并對罕見病篩查實驗室建設(shè)進(jìn)行了現(xiàn)場檢查和調(diào)研指導(dǎo)，對如何管理使用好罕見病篩查實驗室，讓其發(fā)揮應(yīng)有效益等方面提出了很好的指導(dǎo)意見和具體要求，此次調(diào)研還為我院捐贈了總價值380余萬元的罕見病篩查實驗室設(shè)備。

目前人類已知的罕見病有近7000種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病中，約有80%是由于基因缺陷導(dǎo)致的，具有遺傳性；50%-70%在出生時或者兒童期發(fā)病我國每年新增出生缺陷兒童約90萬例。隨著全面三孩政策開放，這一數(shù)字仍將不斷升高。罕見病篩查實驗室的建成，可對39種重點、常見多發(fā)罕見病進(jìn)行篩查，大大提高基層醫(yī)院罕見病的識別和診斷能力，可以大幅降低人民群眾罕見病檢查費用，提高篩查服務(wù)效率。

楊愛平主任在調(diào)研中表示:“早期篩查和診斷對罕見病的預(yù)防控制具有重要的科學(xué)價值和社會意義”。下一步，我院將全面落實楊愛平主任調(diào)研指示精神，加強對實驗室的管理和使用，提高罕見病的識別、診斷和篩查服務(wù)能力，守護(hù)好臺江百姓的生命健康。